Angeborener Immundefekt – Die Infoseite

Fachärzte, Untersuchungen und mehr Infos 

Lie­be Betrof­fe­ne, lie­be Ange­hö­ri­ge und Inter­es­sier­te,

an wen kann man sich wen­den, wenn der Ver­dacht auf einen ange­bo­re­nen Immun­de­fekt besteht? Wo sind die rich­ti­gen Behand­ler und Dia­gnos­ti­ker in der­ Nä­he? In unse­rer Kli­ni­k­lis­te fin­det ihr die Ant­wort!
Wei­terhin zei­ge ich euch mit wel­chen medi­zi­ni­schen Dis­zi­pli­nen ihr even­tu­ell noch in Kon­takt kommt und wie man das Blut auf einen ange­bo­re­nen Immun­de­fekt unter­suchen lässt.
Wie man einen ange­bo­re­nen Immun­de­fekt behan­delt und ande­re Hin­ter­grund­in­for­ma­tio­nen gibt es auch – die­ser Bei­trag soll einen guten ers­ten Ein­druck über pri­mä­re Immun­de­fek­te ver­schaf­fen und gleich­zei­tig eine Hil­fe­stel­lung sein.

Die Dia­gno­se »ange­bo­re­ner Immun­de­fekt« ist für vie­le zuer­st ein mit Angst und Sor­gen belas­te­tes Fra­ge­zei­chen und bringt für Betrof­fe­ne sowie Ange­hö­ri­ge oft eini­ge Ver­än­de­run­gen mit sich. Gut ist‚ dass die Dia­gno­se gestellt oder der Sache nach gegan­gen wird damit »das Kind« einen Namen bekommt und kei­ne unnö­ti­ge Zeit ver­geht bis eine Behand­lung begin­nen kann. Es gibt sehr schwe­re und kom­ple­xe ange­bo­re­ne Immun­de­fek­te die unbe­han­delt schnell töd­li­ch enden kön­nen. Von die­sen Här­te­fäl­len sind Säug­lin­ge und Klein­kin­der beson­ders betrof­fen.
Ande­re PID–Erkran­kun­gen sind weni­ger schlimm aus­ge­prägt und wer­den erst im Lau­fe des Kin­der und Jugend­al­ters sym­pto­ma­ti­sch und somit auf­fäl­lig. Man­che pri­mä­re Immun­de­fek­te mani­fes­tie­ren sich erst im Erwach­se­nenalter oder nach Kon­takt mit bestimm­ten Viren.

Fakt ist:
Unbe­han­delt kann jeder Immun­de­fekt – egal wie schwer oder ver­meint­li­ch leicht – zu sehr viel Leid und Elend füh­ren. Chro­ni­sche Fol­ge­er­kran­kun­gen, Depres­si­on und der kom­plet­te Ver­lust von Lebens­qua­li­tät kön­nen die Fol­ge sein. Man­ch ein Pati­ent ver­stirbt auf dem lan­gen Weg zur Dia­gno­se an Krebs, an den Fol­gen einer Auto­im­mun­er­kran­kung, an Lun­gen­ver­sa­gen oder schlicht­weg an einer Erkäl­tung die eine Herz­beu­tel­ent­zün­dung aus­ge­löst hat.
Ande­re Pati­en­ten hän­gen am Sau­er­stoff­ge­rät, da die Lun­ge durch die wie­derkeh­ren­den Lun­gen­ent­zün­dun­gen vol­ler Aus­sa­ckun­gen (Bron­chiek­ta­si­en) ist und nicht mehr rich­tig arbei­tet. Frau­en bekom­men eine Fehl­ge­burt nach der ande­ren und wis­sen nicht, dass es an ihrem undia­gnos­ti­zier­tem Immun­de­fekt lie­gen kann.

Die Imp­fun­gen hat­ten kei­nen Erfolg und die klei­ne Lisa bekommt durch die Masern eine Hirn­haut­ent­zün­dung und wird blind.
Mit 24 Jah­ren hat sich Sascha das Leben genom­men –nach 7 Jah­ren chro­ni­scher Müdig­keit für die kein Arzt einen Grund fin­den woll­te‚ hat er den Kampf auf­ge­ge­ben. Vier Wochen spä­ter wur­de bei sei­nem Bru­der mit ähn­li­cher Pro­ble­ma­tik ein ange­bo­re­ner Immun­de­fekt fest­ge­stellt.

Gen­au so kann es gehen, wenn die Dia­gno­se nicht recht­zei­tig gestellt wird.

Was ist ein ange­bo­re­ner Immun­de­fekt?

Ent­we­der es feh­len Zel­len des Immun­sys­tems, die Zel­len funk­tio­nie­ren nicht rich­tig oder die Kom­mu­ni­ka­ti­on der Zel­len ist gestört bezie­hungs­wei­se nicht vor­han­den. Manch­mal feh­len auch nur bestimm­te Tei­le oder Teil­funk­tio­nen sind gestört. Es kann auch schon mal einen krank­haf­ten Über­schuss auf der einen Sei­te geben und einen gra­vie­ren­den Man­gel auf der ande­ren.

Je nach­dem was nicht funk­tio­niert oder fehlt hat man kei­nen oder einen ver­min­der­ten Schutz vor Viren, Bak­te­ri­en, Pil­zen, Para­si­ten und Kei­men. Ohne rich­ti­gen Schutz ist jeder Erre­ger eine poten­zi­el­le Gefahr.

PID Pati­en­ten nei­gen auch dazu Auto­im­mun­er­kran­kun­gen zu ent­wi­ckeln und haben ein erhöh­tes Krebs­ri­si­ko. Undia­gnos­ti­zier­te PID Pati­en­ten haben öfter mit unty­pi­schen Krank­heits­ver­läu­fen zu kämp­fen und lei­den häu­fi­ger an chro­ni­schen Virus­er­kran­kun­gen wie Men­schen mit funk­tio­nie­ren­dem Immun­sys­tem.

»Den« einen ange­bo­re­nen, also pri­mä­ren, Immun­de­fekt gibt es nicht!

Es gibt um die 300 wis­sen­schaft­li­ch beschrie­be­ne ange­bo­re­ne Immun­de­fek­te. Durch den Fort­schritt in der Gene­tik kön­nen mehr und mehr Erkran­kun­gen einem bestimm­ten Gen­de­fekt zuge­ord­net wer­den. Über 200 die­ser Immun­de­fek­te wur­den bereits mole­ku­la­ri­sch ein­ge­ord­net.  Man unter­schei­det sie in unter­schied­li­che Arten:


selek­ti­ver CVID IgA-Man­gel IgG-Sub­klas­sen­de­fekt SCID
X-chro­mo­so­ma­les Hyper-IgM-Syn­drom CD40–Man­gel
Purin Nucleo­sid Phos­pho­ry­la­se (PNP) Man­gel Omenn Syn­drom MHC Klas­se II Defekt  CD3γ oder CD3ε Defekt CD8 Man­gel ZAP-70 Defekt TAP-1 Defekt
TAP-2 Defekt  Mor­bus Bru­t­on  
Win­ged Helix Nude (WHN) Defekt X-chro­mo­so­ma­le Agam­ma­glo­bu­lin­ämie
Auto­so­mal rezes­si­ve Agam­ma­glo­bu­lin­ämie                                                           Defekt der schwe­ren Immun­glo­bu­lin­ket­te κ-Ket­ten-Defekt  
Tran­si­to­ri­sche Hypo­gam­ma­glo­bu­lin­ämie des Säug­lings
AID Man­gel (Activa­ti­on –indu­ced Cytid­in­de­a­m­i­nase)
idio­pa­thi­sche CD4Lym­pho­penie Inter­leu­kin 2-Man­gel Defekt mul­ti­pler Zyto­ki­ne
Defek­te der intra­zel­lu­lä­ren lym­pho­zy­tä­ren Signal­trans­duk­ti­on
Ata­xia tele­an­giek­ta­sia
DiGe­or­ge Ano­ma­lie Sep­ti­sche Gra­nu­lo­ma­to­se Schwe­re ange­bo­re­ne Neu­tro­penie
Zykli­sche Neu­tro­penie X-chro­mo­so­ma­le Neu­tro­penie
Leu­ko­zy­ten Adhä­si­ons­de­fekt 1Leu­ko­zy­ten Adhä­si­ons­de­fekt 2
ALPS Cana­le Smith Syn­drom uvm.….


Ein­tei­lung der Immun­de­fek­te nach WHO Klas­si­fi­ka­ti­on

(die fol­gen­den Beschrei­bun­gen sind wis­sen­schaft­li­ch aus­for­mu­liert und die­nen an die­ser Stel­le nur der Ver­an­schau­ung von Viel­fäl­tig­keit und Diver­si­tät der unter­schie­di­ch­en Immun­de­fekt.)

Kom­bi­nier­te Immun­de­fek­te
(B- und T-Zel­len sind betrof­fen)

Immun­de­fek­te, bei denen der Anti­kör­per­man­gel im Vor­der­grund steht
(Gestör­te B-Zell­dif­fe­ren­zie­rung oder es fehlt die T-zellab­hän­gi­ge Sti­mu­la­ti­on von B-Zel­len)

Immun­de­fek­te, bei denen ein T-Zell­de­fekt im Vor­der­grund steht
(Ähn­li­ch wie kom­bi­nier­te Immun­de­fek­te Hier­zu gehö­ren die idio­pa­thi­sche CD4-Lym­pho­penie, der Inter­leu­kin 2-Man­gel, der Defekt mul­ti­pler Zyto­ki­ne und Defek­te der intra­zel­lu­lä­ren lym­pho­zy­tä­ren Signal­trans­duk­ti­on.)

Ande­re gut defi­nier­te Immun­de­fekt­syn­dro­me

(Bei eini­gen Immun­de­fek­ten sind noch ande­re Sys­te­me betrof­fen, wie z.B. das ZNS bei Ata­xia tele­an­giek­ta­sia, das Herz bei der DiGe­or­ge Ano­ma­lie etc. Der Immun­de­fekt steht im Vor­der­grund und macht einen wesent­li­chen Teil der kli­ni­schen Prä­sen­ta­ti­on aus. Wis­kott-Ald­rich Syndrom,Nijmegen bre­a­ka­ge syndrome,Immundefekt mit Albinismus,X-chromosomales lym­pho­pro­li­fe­ra­ti­ves Syndrom,Familiäre hämo­pha­go­zy­tie­ren­de Lymphohistiozytose,Immun –dys­re­gu­la­ti­on, Poly­en­do­kri­no­pa­thie – Enter­opa­thie , X-chro­mo­so­ma­les Syn­drom (IPEX),Auto­im­mun-Poly­en­do­kri­no­pa­thie und Ektod­er­ma­le Dysplasie,X-chromosomaler Immun­de­fekt und Ektod­er­ma­le Dys­pla­sie)

Immun­de­fek­te mit lym­pho­pro­li­fe­ra­ti­ver Erkran­kung
(Der klas­si­sche Ver­tre­ter aus die­ser Grup­pe ist das Auto­im­mun-lym­pho­pro­li­fe­ra­ti­ve Syn­drom (ALPS oder auch Cana­le Smith Syn­drom), bei dem Muta­tio­nen im Fas Gen (CD95) gefun­den wer­den. Wei­ter­hin gehö­ren hier­zu Defek­te in den Fas-Ligand, FLICE oder Cas­pa­se 8 Genen.)

Immun­de­fek­te, asso­zi­iert mit oder Fol­ge einer ande­ren Erkran­kung
(Chro­mo­so­men­in­sta­bi­li­tät oder defek­te Repa­ra­tur­me­cha­nis­men (z.B. Fanconi-Anämie),Chromosomendefekte (z.B. Down-Syndrom),Skelettauffälligkeiten (z.B. Knor­pel-Haar-Hypo­pla­sie), Immun­de­fekt mit Wachs­tums­stö­run­gen (z.B. Dubowitz-Syndrom),Immundefekt mit Hau­t­er­schei­nun­gen (z.B. Dys­ke­ra­to­sis congenita),Angeborene Stoff­wech­sel­de­fek­te (z.B. Methylmalonazidämie),mmunglobulin-Hyperkatabolismus (z.B. Intes­ti­na­le Lymphangiektasie),Andere Immun­de­fek­te (z.B. Hyper-IgE-Syn­drom, chro­ni­sche muko­ku­ta­ne Can­di­dia­sis, ange­bo­re­ne Hypo- oder Asple­nie, Ive­mark-Syn­drom)

Kom­ple­ment­de­fek­te
(Das Kom­ple­ment­sys­tem hat die 9 klas­si­schen Kom­ple­ment­fak­to­ren C1-C9, dar­über hin­aus gibt es eine Viel­zahl an regu­la­to­ri­schen Fak­to­ren (C1 Este­rase Inhi­bi­tor, C4 bin­den­des Pro­te­in). Kli­ni­sch kön­nen Defek­te in C1, C2 und C4 u.a. zu der kli­ni­schen Prä­sen­ta­ti­on eines sys­te­mi­schen Lupus ery­the­ma­to­des füh­ren, wäh­rend Defek­te der ter­mi­na­len Kom­ple­ment­kas­ka­de (C5-9) durch eine erhöh­te Anfäl­lig­keit ins­be­son­de­re gegen­über Neis­se­ria menin­git­i­dis cha­rak­te­ri­siert sind. Der häu­figs­te Kom­ple­ment­de­fekt ist der Defekt des C1 Este­rase Inhi­bi­tors, der das Krank­heits­bild des Her­edi­tä­ren Angio­ödems ver­ur­sacht.)

Defek­te der Gra­nu­lo­zy­ten und Makro­pha­gen
(Stö­run­gen der Gra­nu­lo­zy­ten- und Makro­pha­gen­funk­ti­on kön­nen Defek­te der Dif­fe­ren­zie­rung, der Moti­li­tät und der intra­zel­lu­lä­ren Sau­er­stoff­ra­di­kal­bil­dung als Ursa­che haben. Kli­ni­sch im Vor­der­grund ste­hen abs­ze­die­ren­de bak­te­ri­el­le Infek­tio­nen und/oder Pilz­in­fek­tio­nen.

Quel­le: www​.immun​de​fekt​.de

Ana­mne­se

Vor jeder Dia­gnos­tik steht die gründ­li­che Erhe­bung einer Ana­mne­se. Dazu zählt nicht nur die eige­ne Kran­ken­ge­schich­te von Geburt an, son­dern auch die der ande­ren Fami­li­en­mit­glie­der. Jede noch so klei­ne Auf­fäl­lig­keit kann hier ein Hin­weis für den Arzt sein – also am bes­ten schon lan­ge vor­her damit anfan­gen ein­fach alles auf­schrei­ben was mit dem The­ma Gesund­heit zu tun hat.

  • Stammdaten/Ärzte/Krankenhausaufenthalte/Impfungen
  • Medikamente,Ernährungsweise
  • Häu­fig­keit der Infek­te
  • Schwe­re und Dau­er der Infek­te
  • Wie oft wur­de Anti­bio­ti­ka ver­schrie­ben?
  • Wur­den Kin­der­krank­hei­ten durch­lebt?
  • Gibt es ande­re Erkran­kun­gen wie Asth­ma oder Magen-Darm Pro­ble­me?
  • Lie­gen All­er­gi­en und Unver­träg­lich­kei­ten vor? 
  • Gab oder gibt es Ent­wick­lungs oder Gedeih­stö­run­gen? Zu leicht, zu klein? 
  • Gibt es in der Fami­lie ande­re chro­ni­sche Erkran­kun­gen oder liegt ein dia­gnos­ti­zier­ter Immun­de­fekt vor? (Groß­el­tern, Eltern, Geschwis­ter, Onkel, Tan­ten – Bluts­ver­wand­te)?
  • Sind Auto­im­mun­er­kran­kun­gen in der Fami­lie bekannt? 
  • Gibt es eine Anhäu­fung von Krebs­er­kran­kun­gen – ins­be­son­de­re Läu­ke­mi­en und Lym­pho­me – in der Fami­lie?
  • Gibt es beson­de­re Infek­tio­nen an denen sie schwe­rer gelit­ten haben als ande­re?
  • Tra­ten gehäuft Virus­- oder Pilz­in­fek­tio­nen auf? 
  • Gab es schwe­re Infek­tio­nen mit Abszess­bil­dung oder Kno­chen­be­tei­li­gung? Sep­sis?

Der Arzt stellt vie­le Fra­gen und da macht eine gute Vor­be­rei­tung wirk­li­ch Sinn. So kann man die Dia­gnos­tik geziel­ter durch­füh­ren und dadurch beschleu­ni­gen.


Erst­dia­gnos­tik

All­ge­mein­me­di­zi­ner, Kin­der­arzt, HNO und Pneu­mo­lo­gie

Die Haus­ärz­te oder Kin­der­ärz­te sind wie auch die Hals-Nasen-Ohren Ärz­te und die Lun­ge­fach­ärz­te oft die ers­ten Medi­zi­ner, die an einen ange­bo­re­nen Immun­de­fekt den­ken.
Dazu muss man aller­dings sagen »wenn sie denn über­haupt dar­an den­ken«.
Oft sind es die Pati­en­ten oder Eltern von dau­erkran­ken Kin­dern, die den Ver­dacht hegen, dass mit dem Immun­sys­tem etwas nicht zu stim­men scheint.

Wenn also der Begriff »Immun­de­fekt« im Raum steht und man zu erst nur wis­sen möch­te, ob da etwas nicht in Ord­nung ist oder wenn eben der Behand­ler auch die Vemu­tung hat es könn­te ein Immun­de­fekt zu Grun­de lie­gen, dann kann jeder nie­der­ge­las­se­ner Arzt ohne Zusatz­kos­ten die nöti­gen Blut­test ver­an­las­sen.

Blut­bild mit Dif­fe­ren­zi­al­b­lut­bild
Im Dif­fe­ren­zi­al­b­lut­bild wer­den die wei­ßen Blut­kör­per­chen in ihre Unter­klas­sen dif­fe­ren­ziert, gezählt und in ihrer Ver­tei­lung ana­ly­siert.

Anti­kör­per
Bei der Quan­ti­ta­ti­ven Bestim­mung der Immun­glo­bu­li­ne A, E, G und M wird das Vor­han­den­s­ein und die Men­ge der unter­schied­li­chen Immun­glo­bu­li­ne über­prüft.
Kin­der­ärz­te und Immun­de­fekt-Spe­zia­lis­ten nut­zen auch Impf­ti­ter um eine feh­len­de Immun­ant­wort zu bestä­ti­gen oder aus­zu­schlie­ßen.

Mit die­sen zwei Blut­un­ter­su­chun­gen kön­nen eigent­lich 70% aller Immun­de­fek­te erkannt wer­den.

Wenn ein Anti­kör­per­man­gel doch nicht allein die schwe­re der Sym­pto­ma­tik erklärt oder gar kein Man­gel im Blut ersicht­li­ch wur­de, Ana­mne­se und Sym­pto­ma­tik aber zu einem Immun­de­fekt pas­sen, dann kön­nen wei­te­re Blut­un­ter­su­chun­gen ver­an­lasst wer­den. Dazu muss man in der Regel in einer Immun­de­fekt­am­bu­lanz oder bei ande­ren Spe­zia­lis­ten vor­stel­lig wer­den. Zwar kann sogar der Haus­arzt die­se Unter­su­chun­gen ver­an­las­sen, aber nicht jedes Labor hat die Aus­stat­tung für eine immu­no­lo­gi­sche Dia­gnos­tik. 
Wenn sich eine Dia­gno­se bestä­tigt macht es ohne­hin Sinn zu einem fach­kun­di­gen Immun­de­fekt­be­hand­ler zu gehen.

Wei­ter­füh­ren­de Blut­un­ter­su­chun­gen:

B-Zell-Defek­te
IgG-Sub­klas­sen­de­fekt (IgG1-4)
Spe­zi­fi­sche Anti­kör­per nach Imp­fung
–Pro­tein­an­ti­kör­per z.B. Teta­nus
–Poly­sac­cha­ridan­ti­kör­per   z.B.Pneumokokken
B-Zell­zahl (CD19 oder CD20)

Pha­go­zy­ten­de­fek­te

Abso­lu­te Neu­tro­phi­len­zahl (2x wöchent­li­ch über 6 Wochen.
Adhä­si­ons­pro­te­ine
O2-Meta­bo­lis­mus

T-Zell-Defek­te

T-Zell-Cha­rak­te­ri­sie­rung (CD3,CD4,CD8)
Lym­pho­zy­ten­pro­li­fe­ra­ti­ons­tests (Mitogene,Antigene)

Kom­ple­ment­de­fek­te

CH50-Test
AP50-Test
C1-Inhi­bi­tor (bei Angio­ödem)

Wei­te­re Unter­su­chun­gen

  • Durch wei­te­re Blut­un­ter­su­chun­gen wer­den Infek­ti­ons­krank­hei­ten aus­ge­schlos­sen.
  • Lymphknoten,Milz und Leber wer­den geschallt und sowohl auf Grö­ße und Struk­tur
    unter­sucht.
  • Magen und Darm­spie­ge­lung um ent­zünd­li­che Pro­zes­se oder Infek­tio­nen aus­zu­schlie­ßen.
  • Lungenfunktion,Blutgasanalyse und Lun­gen­rönt­gen oder wei­te­re bild­ge­ben­de Ver­fah­ren
    um etwai­ge Schä­den oder Ver­än­de­run­gen der Lun­ge sicht­bar zu machen. 
  • Kno­chen­mark­bi­op­sie zur Mate­ri­al­ge­win­nung für die human­ge­ne­ti­sche Unter­su­chung auf
    Erb­krank­hei­ten. Zusätz­li­ch wer­den die Zel­len mikro­sko­pi­sch auf Funk­ti­on und Anzahl und
    Virale/Bakterielle Belas­tung unter­sucht.

Je nach Sym­pto­ma­tik wer­den natür­li­ch noch wei­te­re Unter­su­chun­gen ver­an­lasst.

Wich­tig!

Bestimm­te Unter­su­chun­gen soll­ten auch nach der Erst­dia­gnos­tik immer wie­der mal gemacht wer­den. Bei Pati­en­ten mit einem Anti­kör­per­man­gel wird nor­ma­ler­wei­se alle drei Mona­te nach den Wer­ten geschaut. Ande­re bekom­men den Immun­glo­bu­lin Check jeden Monat zur Sub­sti­tu­ti­on. Da muss wirk­lich indi­vi­du­ell aber regel­mä­ßig kon­trol­liert wer­den.

Ein gro­ßes Blut­bild steht jedem ein­mal im Jahr zu. Bei Pati­en­ten mit Lun­gen­be­tei­li­gung emp­fielt sich eine quar­tals­wei­se Kon­trol­le. Chro­ni­sche Magen­pro­ble­me soll­ten alle zwei bis drei Jah­re kon­trol­liert wer­den, manch­mal auch halb­jähr­lich oder jähr­lich. Der Darm soll­te bei ent­zünd­li­chen Pro­zes­sen alle drei bis fünf Jah­re unter­sucht wer­den. Bei Poly­pen und ande­ren Ver­än­de­run­gen ver­än­dern sich die Zei­ten natür­lich.

Wich­tig ist ein­fach nicht mit etwas zu lan­ge zu war­ten bezie­hungs­wei­se es gar nicht erst zu etwas schlim­me­ren kom­men zu las­sen. Für PID-Pati­en­ten ist eine gute Vor­sor­ge lebens­wich­tig. Da sich der Kör­per mit den Jah­ren ver­än­dert macht es Sinn im Lau­fe des Lebens immer mal wie­der den Immun­sta­tus che­cken zu las­sen, da eini­ge Immun­de­fek­te durch den natür­li­chen Alte­rungs­pro­zess schlim­mer wer­den kön­nen wäh­rend ande­re sich sogar erst über meh­re­re Jah­re mani­fes­tie­ren.


Fach­ärz­te

Bei einem ange­bo­re­nem Immun­de­fekt ist der gan­ze Men­sch betrof­fen, des­halb ver­schaf­fe ich euch jetzt einen klei­nen Über­bli­ck über die Fach­be­rei­che die mit Immun­de­fek­ten in Zusam­men­hang ste­hen kön­nen.
Ihr wer­det schnell mer­ken, dass es den Fach­arzt »Immu­no­lo­gie« über­haupt nicht gibt. Das liegt dar­an, dass seit dem Ende der DDR kei­ne medi­zi­ni­sche Uni­ver­si­tät in Deutsch­land mehr den Fach­arzt für Immu­no­lo­gie als Haupt­stu­di­en­gang ange­bo­ten hat.

All­ge­mein­me­di­zin

Haus­ärz­te: Ers­te Anlaufstelle/Überweist an Spe­zia­lis­ten.

Endo­kri­no­lo­gie und Dia­be­to­lo­gie

Spe­zia­list für Stoff­wech­sel und Hor­mon­haus­halt. Schilddrüse,Bauchspeicheldrüse und Neben­nie­ren sind hier der Fokus.

Nephro­lo­gie

Ein Nie­ren­spe­zia­list der auch mit Uro­lo­gen und Gynä­ko­lo­gen zusam­men arbei­tet.

Gas­tro­en­te­ro­lo­gie

Zustän­dig für unse­ren Ver­dau­ungs­trakt. Arbei­tet mit Leber­spe­zia­lis­ten und Ernäh­rungs­me­di­zi­nern zusam­men.

Häma­to­lo­gie und Onko­lo­gie

Erkran­kun­gen des Blu­tes und des blut­bil­den­den Sys­tems sowie auf neo­plas­ti­sche Erkran­kun­gen.

Der­ma­to­lo­gie

Die Der­ma­to­lo­gie ist das Teil­ge­biet der Medi­zin, das sich mit Erkran­kun­gen der Haut und Haut­an­hangs­or­ga­ne beschäf­tigt.

Pneu­mo­lo­gie

Der Lun­gen­fach­arzt unter­sucht und behan­delt die obe­ren und unte­ren Atem­weg­sor­ga­ne und küm­mert sich um Erkran­kun­gen mit Lun­gen­be­tei­li­gung.

Rheu­ma­to­lo­gie

Beschäf­tigt sich mit der Pro­phy­la­xe, Dia­gnos­tik, The­ra­pie und Reha­bi­li­ta­ti­on von Ekran­kun­gen des rheu­ma­ti­schen Form­krei­ses.

Hals-Nasen-Ohren-Heil­kun­de

Ob Mittelohr,Nebenhölen,
Man­deln oder die Stimm­bän­der. Mund , Hals, Nase und Ohren sind das Spe­zi­al­ge­biet von HNO Ärz­ten.

All­er­go­lo­gie, Infek­tio­lo­gie, Human­ge­ne­tik, Psy­cho­lo­gie

Die All­er­go­lo­gie ist meist ein Zweit­ge­biet von Der­ma­to­lo­gen oder Pneu­mo­lo­gen und beschäf­tigt sich mit All­er­gi­en und Unver­träg­lich­kei­ten, aber auch mit ato­pi­schen Erkran­kun­gen wie Asth­ma und Neu­ro­der­mi­tis.

Infek­ti­ons­krank­hei­ten und deren Fol­gen sind das Ste­cken­pferd von Infek­tio­lo­gen und die­se sind sehr wich­tig wenn es um die Beur­tei­lung von chro­ni­schen Virus­er­kran­kun­gen oder para­si­tä­ren Infek­tio­nen geht.

Die Human­ge­ne­tik ist nicht nur wich­tig, wenn es um die Dia­gnos­tik von sel­te­nen Erkran­kun­gen geht. Viel­mehr ist sie auch ein gutes Mit­tel für mehr Sicher­heit bei der Fami­li­en­pla­nung.

Zum Schluss noch der See­len­arzt. Wenn alles zu viel wird und die Erkran­kung zur Über­las­tung führt muss sich kei­ner schä­men psy­cho­the­ra­peu­ti­sche Hil­fe in Anspruch zu neh­men.


Behand­ler

JMF: Die Jef­frey Modell Foun­da­ti­on – von Vicki und Fred Modell aus New York ins Leben geru­fen. Bei­de haben sich zum Ziel gesetzt, die Früh­erken­nung von Pati­en­ten mit ange­bo­re­nen Stö­run­gen der Immun­ab­wehr, sog. Pri­mä­re Immun­de­fek­te (PID), zu ver­bes­sern, um so auch den früh­zei­ti­gen Ein­satz geeig­ne­ter The­ra­pie­maß­nah­men zu ermög­li­chen.

Zu die­sem Zweck wur­den mit Unter­stüt­zung durch pri­va­te Spon­so­ren und die phar­ma­zeu­ti­sche Indus­trie welt­weit dia­gnos­ti­sche Zen­tren ein­ge­rich­tet, die sich spe­zi­ell um sol­che Pati­en­ten bemü­hen. Infor­ma­tio­nen dazu fin­den sich bei www​.info4pi​.org sowie www​.jmfworld​.org

In Deutsch­land sind der­zeit drei Kli­ni­ken als JMF Ein­rich­tung dekla­riert:
Leip­zig Sankt Georg, CCI Frei­burg und die MHH Han­no­ver.

Zen­trum oder Ambu­lanz

Ein Zen­trum hat den vol­len Zugriff auf alle nöti­gen Unter­su­chungs­me­tho­den. Hier kön­nen nicht nur sehr spe­zi­el­le Wer­te bestimmt son­dern auch direkt inte­pre­tiert wer­den. Zen­tren haben auf oft eine eige­ne immu­no­lo­gi­sche Sta­ti­on mit der Mög­lich­keit Pati­en­ten sta­tio­när auf­zu­neh­men. Hier sind die War­te­zei­ten auf einen Ter­min aller­dings mit­un­ter unmensch­li­ch lang. Teil­wei­se muss man sechs bis neun Mona­te war­ten, um dort einen Arzt zu Gesicht zu bekom­men.
Zudem sind die­se Zen­tren für man­che Betrof­fe­ne meh­re­re hun­der­te Kilo­me­ter ent­fernt was die Sache natür­lich noch erschwert.

Ambu­lan­zen kön­nen nie­der­ge­las­se­ne Fach­ärz­te, Gemein­schafts­pra­xen oder Fach­be­rei­che von Uni­kli­ni­ken sein. Vie­le Ambu­lan­zen arbei­ten eng mit den Zen­tren zusam­men und schi­cken ggf. Blut­pro­ben an die erfah­re­ne­ren Labo­re. Meist sind es Onko­lo­gen und Pneu­mo­lo­gen die im ambu­lan­ten Rah­men die Ver­sor­gung von PID-Pati­en­ten über­neh­men.
Hier bekommt man schnel­ler einen Ter­min, kann aber meist nicht unmit­tel­bar das vol­le Fach­wis­sen eines Zen­trums erwar­ten.

Den rich­ti­gen Behand­ler zu fin­den ist gar nicht so ein­fach, gera­de Erwach­se­ne lei­den unter dem Man­gel an Anlauf­stel­len. Bei­de Optio­nen haben Vor­- und Nach­tei­le, wie bei allem im Leben ist auch da nicht jede Opti­on die rich­ti­ge für Jeden Pati­en­ten.


Behand­lungs­mög­lich­kei­ten

Stam­zel­len­trans­plan­ta­ti­on & Gen­the­ra­pie

Bei ganz schwe­ren For­men von PID ist eine Stamm­zel­len­trans­plan­ta­ti­on die ein­zi­ge Behand­lungs­mög­lich­keit. Wird kein pas­sen­der Spen­der gefun­den kann die noch expe­ri­men­tel­le Gen­the­ra­pie eine Chan­ce auf Hei­lung sein.

Immun­glo­bu­lin – The­ra­pie

Der Ersatz von Immun­glo­bu­lin G kurz IgG
Infor­ma­tio­nen zur Sub­sti­tu­ti­on von Immun­glo­bu­li­nen

Dau­er­an­ti­bio­se

Um einen Pati­en­ten vor Kei­men abzu­schir­men kann eine nied­rig dosier­te Dau­er­an­ti­bio­se indi­ziert sein.

Sym­pto­ma­ti­sche Behand­lung

Je nach Erkran­kungs­bild kom­men auch Medi­ka­men­te wie Viro­sta­ti­ka (Medi­ka­men­te gegen Viren), Anti­my­ko­ti­ka (Medi­ka­men­te gegen Pil­ze), Cor­ti­son (Bei chro­ni­sch ent­zünd­li­chen Erkran­kun­gen, All­er­gi­en, Auto­im­mun­erkran­kun­gen) zum Ein­satz.
Es kann auch vor kom­men, dass man auf­grund bestimm­ter kör­per­li­cher Über­re­ak­tio­nen immun­sup­pres­siv behan­delt wer­den muss – auch wenn let­ze­res im ers­ten Moment para­dox klingt.


Immun­De­fekt – du auch ?! online selbst­hil­fe für betrof­fe­ne und ange­hö­ri­ge
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Hil­fe und Nütz­li­che Infor­ma­tio­nen

Was sind Immun­glo­bu­li­ne?

Wel­che Arten von Immun­glo­bu­li­nen gibt es und wie funk­tio­nie­ren die­se

Erfah­rungs­be­richt – IgG Sub­sti­tu­ti­on

Mei­ne Erfah­run­gen mit den unter­schied­li­chen Sub­sti­tu­ti­ons­mög­lich­kei­ten

Vom Spen­der zum Emp­fän­ger
Ein siche­res Blut­pro­dukt

Huma­nes Immun­glo­bu­lin ist ein siche­res Medi­ka­ment her­ge­stellt aus Blut­plas­ma.
Immun­glo­bu­lin G Blut­wer­te und Ver­ab­rei­chungs­ar­ten von IgG Prä­pa­ra­ten.

Erfah­rungs­be­richt – fünf Jah­re mit PID

Was geht schief und was läuft gut ? Mei­ne Abrech­nung

Durch­stö­ber doch am bes­ten unse­ren Blog (oder nut­ze die prak­ti­sche Such­funk­ti­on) – unter »The­men« fin­dest du auch schnell pas­sen­de Kate­go­ri­en zu dei­nen Inter­es­sen.

Wenn du eher so der Video Men­sch bist, dann schau doch mal bei You­tube vor­bei – da fin­dest du unter ande­rem auch Vide­os von uns wie die­se hier:

Video –Bezie­hung mit Immun­de­fekt

Lie­be und zwi­schen­mensch­li­che Bezie­hun­gen mit ange­bo­re­nem Immun­de­fekt.

Video –Kör­per­schmuck mit PID

Täto­wiert und gepir­ced mit ange­bo­re­nem Immun­de­fekt.

Video –Psy­cho­hy­gie­ne

Auf sich ach­ten und die Psy­che pfle­gen. Gera­de für PID Pati­en­ten wich­tig.

Wir hof­fen, dass die­se Infor­ma­tio­nen nütz­li­ch für euch sind und bemü­hen uns, das Ange­bot stä­tig zu erwei­tern. Zuletzt noch ein paar Wor­te:

»Das Leben mit einem ange­bo­re­nen Immun­de­fekt kann unkom­pli­ziert und fast nor­mal Ver­lau­fen, man kann aber auch sehr ern­st Erkran­ken. Wird die Dia­gno­se recht­zei­tig gestellt und bekommt ein Pati­ent einen guten Behand­ler, dann ist ein »nor­ma­les« Leben mög­li­ch!
Jeder Immun­de­fekt Pati­ent ist indi­vi­du­ell und gleicht im Detail kei­nem ande­ren. Zwar kann man Par­al­le­len zie­hen, jedoch sind ste­reo­ty­pe hier nicht ange­bracht!«

Und nie ver­ges­sen:

»Man lebt ja schließ­li­ch trotz­dem!«

Ste­phan

Stephan Bierwirth Verfasst von:

Ste­phan ist der Kopf hin­ter den Inhal­ten unse­rer Arti­kel und Bei­träge. Von einem ange­bo­re­nen Immun­de­fekt selbst betrof­fen ver­steht er, was es bedeu­tet mit einer chro­ni­schen Erkran­kung sei­nen All­tag zu meis­tern. Mit Erfah­run­gen aus der sta­tio­nä­ren Pflege, als pfle­gen­der Ange­hö­ri­ger sowie als Pati­en­ten­be­treuer kennt er beide Sei­ten des Gesund­heits- und Sozi­al­we­sens.

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